Időpontfoglalás
Időpontfoglalás

Magzati DNS tesztek, NIPT, magzati DNS anyai vérből

Szerző: Dr. Lipták Márton György szülész-nőgyógyász szakorvos | 2025. 06. 13.

Szabad magzati DNS‑tesztek (NIPT) – kockázatmentes szűrés anyai vérből

Röviden: a NIPT (non‑invazív prenatális teszt) egy egyszerű anyai vérvételből elemzi a méhlepényből a keringésbe kerülő szabad magzati DNS‑t (cfDNA). Így nagyon magas pontossággal becsülhető több gyakori kromoszóma‑rendellenesség kockázata – a magzat veszélyeztetése nélkül.

Fő előnyök egy pillantásra

  • Nincs vetélési kockázat (csak vérvétel)
  • Down/Edwards/Patau szűrés ≥98–99% érzékenységgel
  • Elvégezhető a 9–10. héttől (teszttől függően)
  • Kérhető a magzat neme
  • Szükség esetén monogénes (génszintű) kiegészítő panelekkel bővíthető

Kinek és mikor ajánlott?

  • Minden várandósnak tájékozódásra a 10. héttől (egyes paneleknél 9. héttől).
  • Fokozott kockázat esetén különösen: ≥35 év anyai életkor, korábbi érintett terhesség, magas rizikójú kombinált teszt, UH‑eltérés, invazív vizsgálat ellenjavallata.
  • Ikerterhesség / IVF / donáció esetén is elérhető (a vizsgálható eltérések köre csomagfüggő).

A NIPT nem helyettesíti a kötelező ultrahang‑szűréseket (11–13. és 18–22. hét)!

Mit mutat ki a NIPT?

Alap aneuploidiák (nagy pontossággal):

  • Down‑szindróma (21‑es triszómia)
  • Edwards‑szindróma (18‑as triszómia)
  • Patau‑szindróma (13‑as triszómia)

Nemi kromoszóma eltérések (csomagtól függően): Turner (X monoszómia), Klinefelter (XXY), XXX, XYY.
Kiválasztható mikrodeléciós panelek: pl. 22q11.2 (DiGeorge), 1p36, Angelman/Prader‑Willi, Cri‑du‑chat stb.
Monogénes kiegészítők: ritkább, de súlyos génhibák (Noonan‑spektrum, achondroplasia, OI, egyes neurológiai/fejlődési szindrómák).

A NIPT szűrővizsgálat. Pozitív (magas kockázatú) eredmény esetén genetikai tanácsadás és megerősítő invazív diagnosztika (CVS/amniocentesis) javasolt.

 

Elérhető tesztjeink – gyors összehasonlító áttekintés

PrenaGenetics® (hazai kiértékeléssel)

  • Csomagok:
    • Alap: csak 21‑es triszómia (Down)
    • Optimum: triszómiák + nemi aneuploidiák
    • Plus: teljes kromoszómakészlet számbeli eltérései + >7 Mb deléció/duplikáció
    • Opcionális mikrodeléciós panel (9 szindróma)
  • Időzítés: 9–20. hét.
  • Előny: gyors hazai eredmény, rugalmas testreszabás.

 

NIFTY™‑pro (iGen)

  • Mit szűr? Down/Edwards/Patau + ~100 további kromoszóma‑eltérés; a magzat neme kérhető.
  • Időzítés: 10–18. hét; ikreknél is (nemi aneuploidiák kivételével).
  • Extra: NIFTY™‑mono (202 monogénes betegség) – főként ≥40–45 év apai életkor vagy „max infó” igény esetén.
  • Előny: pozitív leletnél partnerintézményben ingyenes megerősítő invazív vizsgálat biztosítható.

Panorama™ (SNP‑alapú)

  • Mit szűr? Alap triszómiák + nemi aneuploidiák, triploidia (egyedülálló), opcióként 22q11.2 és más mikrodeléciók.
  • Időzítés: 9. héttől; iker/donor esetén is (korlátozásokkal).
  • Erősség: SNP‑technológia → nagyon alacsony álpozitív arány, stabil anyai–magzati DNS‑elkülönítés.

Monogénes kiegészítők (GeneSafe / NIFTY‑mono / Origin Monogen)

  • Cél: 30–200+ génhez köthető, többnyire de novo (apai életkorral gyakoribb) domináns rendellenességek szűrése.
  • Mikor hasznos? UH‑eltérés, emelkedett apai életkor, tudatos „max infó” esetén.
  • Megjegyzés: recesszív hordozóságot (pl. SMA, CF) nem ezekkel, hanem szülői hordozósági szűréssel vizsgálunk.

 

A vizsgálat menete

  1. Előzetes konzultáció: kórelőzmény, életkor, ultrahangok áttekintése; személyre szabott tesztválasztás.
  2. Vérvétel: 10 ml anyai vér. Nem kell éhgyomor, bőséges folyadék javasolt. (LMWH: beadás és mintavétel között 24 óra.)
  3. Laboranalízis: cfDNA‑szekvenálás / SNP‑elemzés.
  4. Eredmény: általában 7–14 munkanap.
  5. További lépés: alacsony kockázat → rutin gondozás; magas kockázat → genetikai tanácsadás + CVS/amniocentesis.

Eredmények értelmezése – mit jelent a „pontosság”?

  • Érzékenység/specificitás: Down/Edwards/Patau esetén tipikusan ≥98–99%, álpozitív arány ~0,1–0,2%.
  • PPV (pozitív prediktív érték): a pozitív lelet „találati aránya” függ az alap‑kockázattól és az adott eltérés gyakoriságától (ritka mikrodelécióknál alacsonyabb).
  • Diagnózis kizárólag invazív vizsgálattal mondható ki.

Ikerterhesség, IVF, donáció

  • Ikerterhesség: több panel választható (a vizsgálatok köre szűkülhet).
  • IVF/donáció: elvégezhető; a panelválasztást és az értelmezést ennek megfelelően egyeztetjük.

Gyakori kérdések

Fáj‑e? Van kockázat?
Nem – a NIPT vérvétel, vetélési kockázat nincs.

Kiderül a baba neme?
Igen, kérhető a legtöbb tesztnél.

Negatív NIPT = biztosan egészséges a baba?
Nagyon megnyugtató, de nem zár ki minden genetikai/fejlődési eltérést → az ultrahangok kötelezők.

Pozitív lett – mi a teendő?
Genetikai tanácsadás, majd CVS/amniocentesis a megerősítéshez. Több csomagnál térítésmentes megerősítő mintavétel érhető el partnerintézményekben.

Mikor érdemes?
Optimálisan 10–20. hét között; Panorama már 9. héttől.

Kapcsolódó szolgáltatásaink

  • 11–13. és 18–22. heti genetikai ultrahang
  • Szülői hordozóság‑szűrés (pl. SMA, cisztás fibrózis)
  • Genetikai tanácsadás (eredmény előtti és utáni)
  • Célzott invazív diagnosztika (CVS/amniocentesis) pozitív NIPT esetén

 

Időpontfoglalás

Szeretnétenk kiválasztani a leginkább megfelelő tesztet? Foglaljatok időpontot, és mindent egy helyen megszervezünk – tanácsadás, vérvétel, gyors eredményközlés, szükség esetén megerősítő vizsgálatok.